Sindrome di Marfan e patologie correlate

La sindrome di Marfan è di origine genetica e si caratterizza per la presenza di diverse e variabili manifestazioni, tra le quali la generale lassità dei legamenti, la possibile dislocazione del cristallino, la miopia, la scoliosi, il piede piatto, la deformità dello sterno, l’evidente allungamento degli arti, delle mani e dei piedi, e la degenerazione delle valvole del cuore. La caratteristica più temibile è tuttavia la comparsa di una dilatazione patologica dell’aorta, con la sua possibile rottura. La mutazione responsabile della sindrome si trova nel gene FBN1 che determina la formazione della fibrillina-1, costituente fondamentale delle fibre elastiche del tessuto connettivo.

La probabilità di trasmettere la mutazione è del 50%; ciò significa che se uno dei genitori è affetto dal gene mutato, per ogni gravidanza vi è una probabilità su due che il bambino lo erediti. Vi sono inoltre altre condizioni aneurismatiche dell’aorta che si correlano per le caratteristiche con la sindrome di Marfan, ma che derivano da mutazioni in geni diversi.

In tutti questi casi la diagnosi precoce è fondamentale: se sostenuti da adeguate terapie farmacologiche o da un intervento cardiochirurgico eseguito tempestivamente, i pazienti affetti da queste patologie hanno una normale aspettativa di vita.

Per offrire ai pazienti della Svizzera italiana un programma di prevenzione, diagnosi e trattamento di qualità per questa sindrome e quelle ad essa correlate, Istituto Cardiocentro Ticino e il suo reparto di Cardiochirurgia hanno organizzato un apposito ambulatorio che consente ai pazienti della nostra regione di poter approfittare in lingua italiana di un servizio specializzato espressamente dedicato a queste patologie che possono avere un impatto anche grave sull’apparato cardiovascolare.

Dissezione aortica: una giornata di studio al Cardiocentro – video di presentazione